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本字幕由TME AI技术生成
孙立恩心里的想法是再去麻烦一次老东西
反正这种穷举式的诊断内容最适合电脑来干
尽管之前已经因为诊断的问题请老东西帮了一次忙
不过再求助一次似乎也没什么问题
直接请儿科的医生吧
布鲁恩博士琢磨了一会后
直接道
我记得咱们医院没有专门的遗传病科
那请儿科的医生来看遗传病应该是最合适的
在四院工作了半年后
布鲁恩终于开始习惯管四院叫做咱们医院了
遗传病仍然是一脸即将猝死的模样
仍然是那个仿佛亡灵天灾现场的儿科办公室
一个顶着熊猫眼的医生慢慢抬起头来
迷迷瞪瞪的看着孙立恩
一双眼睛在他脸上飘了好几次才找准焦距
遗传病虽然很不忍心打扰人家在百忙之中的休息时间
但身上毕竟扛着一条人命
孙立恩再不忍心也得问
对
很可能是会因为素食导致延迟发病的遗传病
遗传病啊
他看上去真的很累
不过孙立恩能从他的神情里看出来
他正在努力让自己的脑子运转起来
给孙立恩推荐一个擅长诊断遗传病的儿科医生
要不你还是请钱主任吧
思考了半天后
这位医生又慢慢低下了头开始迷糊
钱主任搞遗传病是很有名气的
伴着一阵呼声
他又陷入了睡眠中
孙立恩叹了口气
搞来搞去
还是得去请光头妖怪才行
今天的儿科主任诊室仍然塞满了正在焦急等待的家长
诊室的门就仿佛只是个摆设一样
家长抱着自己的孩子挤在诊室里
完全不管前面还有更多的孩子和家长
整个诊室拥挤的仿佛沙丁鱼罐头
这个描述没有任何夸张
孙立恩拿着打印出来的mri 检查
结果尝试了五六次都没能挤进诊室里
钱主任
钱主任
眼看自己是不可能挤进房间了
孙立恩情急之下朝着房间里喊道
我这里有个病人可能是遗传病
遗传病三个字在儿科的影响力堪比呼吸内科的传染病
孙立恩刚刚喊完
沙丁鱼罐头里就突然让开了一条大概二十厘米宽的路
抱着孩子的家长们都在向后缩着
试图给孙立恩让出一条通路
赶紧进去吧
一个抱着孩子的年轻母亲有些担心也有些害怕的看了一眼孙立恩手里的mr 二袋子
遗传病可不敢耽误
得赶紧想办法治呀
言语间仿佛遗传病学专家一样
对自己的认知充满信心
孙立恩赶紧点了点头
然后抱着手里的袋子挤进了房间
艰难的靠近了钱红军的桌子
钱红军也不跟孙立恩多废话
他拿出了mri 图像看了看
又简单问了问患者的情况后
直接提出了建议
查血氨肝功
尿乳清酸这个可能是个奥克k
奥kk 除了看上去和非处方类药物的缩写极为接近外
两者其实并无其他关系
在遗传病学里
它还有一个长的令人有些惆怅的名字
鸟氨酸甲酰基转移酶缺陷症
Only fine cover motoral sytificficiency obccan otc 是尿氨酸甲酰基转移酶的缩写
而鸟氨酸甲酰基转移酶转移酶缺陷症则是尿素循环障碍urea cycle disorders x 的一种常见类型
这是是一种呈现x 连锁隐性遗传的鸟氨酸甲酰基转移酶基因缺陷症
由于基因突变患者体内的鸟氨酸甲酰基转移酶功能故障
尿素循环的过程受阻
氨不能形成无毒的尿素排出体外
因此会引起高血氨症
而高血氨会对大脑造成严重的负面影响
由于过量的氨在体内蓄积
阻断三羧酸循环过程
患者会出现脑水肿
脑内广泛星形细胞肿胀
肝脏线粒体多形态改变
并且进而出现呕吐
昏迷
嗜睡等等一系列症状